1 فوریه 2024- دیابت بارداری (GDM) یک عارضه شایع بارداری است که خطرات سلامتی قابل توجهی برای مادران و نوزادان آنها به همراه دارد. تشخیص زودهنگام و درمان GDM برای جلوگیری از پیامدهای نامطلوب بسیار مهم است. روش‌های غربالگری کنونی، مانند تست‌های تحمل گلوکز، بعد از هفته ی 24ام بارداری انجام می‌شوند و محدودیت‌هایی در انطباق بیمار و دقت تشخیص دارند.

یک مطالعه جدید به رهبری لیجیان ژائو، پی سان، هوی هوانگ و نان لی در BGI Genomics با همکاری بیمارستان زنان و زایمان پکن، که در ژورنال Briefings in Bioinformatics منتشر گردید، با هدف توسعه ی روشی غیرتهاجمی برای تشخیص زودهنگام GDM با استفاده از DNAی سل فری[1] (cfDNA)  و مدل های یادگیری عمیق انجام شد.

یک مدل یادگیری عمیق با استفاده از نمونه‌هایDNA ی سل فری در گردش خون 5085 زن باردار، از جمله 1942 زن مبتلا به GDM و 3143 زن با بارداری سالم، برای پیش‌بینی وضعیت GDM ایجاد شد.

محققان یک شبکه عصبی عمیق مبتنی بر شبکه‌های عصبی کانولوشن (CNN) با یک لایه ی self-attention برای تجزیه و تحلیل تعداد کپی داده‌های توالی‌یابی cfDNA مرتبط با دیابت بارداری، با تمرکز بر شناسایی مناطق ژنتیکی حیاتی برای طبقه‌بندی دقیق، ساختند.

یافته های کلیدی این مطالعه به شرح زیر است:

· خطر ابتلا به دیابت بارداری را می توان به صورت غیرتهاجمی در سه ماهه اول (هفته 12ام بارداری) پیش بینی کرد که زودتر از روش سنتی تست تحمل گلوکز است که در اواخر بارداری انجام می شود.

· دقت بالای 93.5% در پیش بینی وضعیت GDM، که بهتر از روش های سنتی است.

· پتانسیل بهبود انطباق بیمار و دقت در غربالگری GDM، یک رویکرد امیدوارکننده برای تشخیص زودهنگام دیابت بارداری ارائه داد.

این مطالعه مزیت استفاده از توالی‌یابی cfDNA را برای تشخیص زودهنگام GDM نشان می‌دهد و اهمیت بررسی بیشتر استفاده از مدل‌های یادگیری عمیق در پزشکی دقیق را برجسته می‌کند.

تجزیه و تحلیل CNV از cfDNA مرتبط با ژن های دیابت و استفاده از یک مدل پیچیده شامل یک لایه یself-attention  برای شناسایی مناطق ژنتیکی مهم برای طبقه بندی دقیق، همچنین به محققان این امکان را داد که مناطق ژنتیکی ضروری برای طبقه بندی دقیق  GDMو قطعات CNV که 2190 ژن را پوشش می دهد، از جمله ژن های شناخته شده ی مرتبط با GDM مانند ژن های آلفا و بتا دیفنسین(DEFA1، DEFA3، وDEFB1) و فرآیندها و مسیرهای بیولوژیکی مرتبط با دیابت، مانند سیگنال دهی گلوتامات، رشد forebrain، و فعالیت تنظیم کننده   GTPaseرا شناسایی کنند.

این یافته‌ها جهش قابل توجهی را در درک مکانیسم‌های مولکولی زیربنایی GDM فراهم می‌کنند و بینش‌هایی را برای تحقیقات و استراتژی‌های درمانی آینده ارائه می‌دهند.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2024-02-cfdna-sequencing-invasive-early-gestational.html